A novel splicing mutation in the ABCA1 gene, causing Tangier disease and familial HDL deficiency in a large family.
Biochem Biophys Res Commun
; 508(2): 487-493, 2019 01 08.
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em En
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| ID: mdl-30503498
Palavras-chave
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1
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01-internacional
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Assunto principal:
Doença de Tangier
/
Splicing de RNA
/
Hipoalfalipoproteinemias
/
Transportador 1 de Cassete de Ligação de ATP
/
Mutação
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Biochem Biophys Res Commun
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Itália