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Exome sequencing in clinical settings: preferences and experiences of parents of children with rare diseases (SEQUAPRE study).
Chassagne, Aline; Pélissier, Aurore; Houdayer, Françoise; Cretin, Elodie; Gautier, Elodie; Salvi, Dominique; Kidri, Sarah; Godard, Aurélie; Thauvin-Robinet, Christel; Masurel, Alice; Lehalle, Daphné; Jean-Marçais, Nolwenn; Thevenon, Julien; Lesca, Gaetan; Putoux, Audrey; Cordier, Marie-Pierre; Dupuis-Girod, Sophie; Till, Marianne; Duffourd, Yannis; Rivière, Jean-Baptiste; Joly, Lorraine; Juif, Christine; Putois, Olivier; Ancet, Pierre; Lapointe, Anne-Sophie; Morin, Paulette; Edery, Patrick; Rossi, Massimiliano; Sanlaville, Damien; Béjean, Sophie; Peyron, Christine; Faivre, Laurence.
Afiliação
  • Chassagne A; Laboratoire de Sociologie et d'Anthropologie (LaSA, EA3189), University of Burgundy Franche-Comté, Besançon, France.
  • Pélissier A; Clinical Investigation Center, Inserm 1431, CHRU Besançon, Besançon, France.
  • Houdayer F; FHU TRANSLAD et équipe GAD INSERM UMR 1231, University of Burgundy Franche-Comté, Dijon, France.
  • Cretin E; FHU TRANSLAD et équipe GAD INSERM UMR 1231, University of Burgundy Franche-Comté, Dijon, France.
  • Gautier E; Laboratoire d'Économie de Dijon (LEDI), EA7467, University of Burgundy Franche Comté, Dijon, France.
  • Salvi D; Service de génétique clinique, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Centre Est- HCL, Lyon, France.
  • Kidri S; Clinical Investigation Center, Inserm 1431, CHRU Besançon, Besançon, France.
  • Godard A; FHU TRANSLAD et équipe GAD INSERM UMR 1231, University of Burgundy Franche-Comté, Dijon, France.
  • Thauvin-Robinet C; Centre de Référence Anomalies of the Développement et Syndromes Malformatifs, Dijon University Hospital, Dijon, France.
  • Masurel A; Service de génétique clinique, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Centre Est- HCL, Lyon, France.
  • Lehalle D; Service de génétique clinique, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Centre Est- HCL, Lyon, France.
  • Jean-Marçais N; Laboratoire de Sociologie et d'Anthropologie (LaSA, EA3189), University of Burgundy Franche-Comté, Besançon, France.
  • Thevenon J; Clinical Investigation Center, Inserm 1431, CHRU Besançon, Besançon, France.
  • Lesca G; FHU TRANSLAD et équipe GAD INSERM UMR 1231, University of Burgundy Franche-Comté, Dijon, France.
  • Putoux A; Centre de Référence Anomalies of the Développement et Syndromes Malformatifs, Dijon University Hospital, Dijon, France.
  • Cordier MP; Centre de Référence Anomalies of the Développement et Syndromes Malformatifs, Dijon University Hospital, Dijon, France.
  • Dupuis-Girod S; Centre de Référence Anomalies of the Développement et Syndromes Malformatifs, Dijon University Hospital, Dijon, France.
  • Till M; Centre de Référence Anomalies of the Développement et Syndromes Malformatifs, Dijon University Hospital, Dijon, France.
  • Duffourd Y; Centre de Référence Anomalies of the Développement et Syndromes Malformatifs, Dijon University Hospital, Dijon, France.
  • Rivière JB; Service de génétique clinique, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Centre Est- HCL, Lyon, France.
  • Joly L; Service de génétique clinique, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Centre Est- HCL, Lyon, France.
  • Juif C; Service de génétique clinique, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Centre Est- HCL, Lyon, France.
  • Putois O; Service de génétique clinique, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Centre Est- HCL, Lyon, France.
  • Ancet P; Service de génétique clinique, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Centre Est- HCL, Lyon, France.
  • Lapointe AS; FHU TRANSLAD et équipe GAD INSERM UMR 1231, University of Burgundy Franche-Comté, Dijon, France.
  • Morin P; FHU TRANSLAD et équipe GAD INSERM UMR 1231, University of Burgundy Franche-Comté, Dijon, France.
  • Edery P; Centre de Référence Anomalies of the Développement et Syndromes Malformatifs, Dijon University Hospital, Dijon, France.
  • Rossi M; Centre de Référence Anomalies of the Développement et Syndromes Malformatifs, Dijon University Hospital, Dijon, France.
  • Sanlaville D; SuLiSoM EA 3071, Université of Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Béjean S; Centre Georges Chevrier, UMR 7366, University of Burgundy Franche-Comté Dijon, Dijon, France.
  • Peyron C; Alliance Maladies Rares, Paris, France.
  • Faivre L; Alliance Maladies Rares, Paris, France.
Eur J Hum Genet ; 27(5): 701-710, 2019 05.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30710147
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pais / Comportamento de Escolha / Doenças Raras / Exoma / Sequenciamento do Exoma Tipo de estudo: Prognostic_studies / Qualitative_research Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pais / Comportamento de Escolha / Doenças Raras / Exoma / Sequenciamento do Exoma Tipo de estudo: Prognostic_studies / Qualitative_research Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: França