Diagnostic delay is common among patients with hypophosphatasia: initial findings from a longitudinal, prospective, global registry.

Högler, Wolfgang; Langman, Craig; Gomes da Silva, Hugo; Fang, Shona; Linglart, Agnès; Ozono, Keiichi; Petryk, Anna; Rockman-Greenberg, Cheryl; Seefried, Lothar; Kishnani, Priya S

Högler, Wolfgang; Langman, Craig; Gomes da Silva, Hugo; Fang, Shona; Linglart, Agnès; Ozono, Keiichi; Petryk, Anna; Rockman-Greenberg, Cheryl; Seefried, Lothar; Kishnani, Priya S.

Afiliação

Högler W; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Johannes Kepler University Linz, Linz, Austria.
Langman C; Feinberg School of Medicine, Northwestern University and Lurie Children's Hospital, Chicago, IL, USA.
Gomes da Silva H; Alexion Pharmaceuticals, Inc., Boston, MA, USA.
Fang S; Alexion Pharmaceuticals, Inc., Boston, MA, USA.
Linglart A; APHP, Bicêtre Paris-Sud, University Paris Sud, Paris-Saclay, Le Kremlin Bicêtre, Paris, France.
Ozono K; Department of Pediatrics, Osaka University, Graduate School of Medicine, Suita, Osaka, Japan.
Petryk A; Alexion Pharmaceuticals, Inc., Boston, MA, USA.
Rockman-Greenberg C; Rady Faculty of Health Sciences, Max Rady College of Medicine, and Children's Hospital Research Institute of Manitoba, University of Manitoba, Winnipeg, Manitoba, Canada.
Seefried L; Orthopaedic Clinic, König-Ludwig-Haus, University of Würzburg, Würzburg, Germany.
Kishnani PS; Department of Pediatrics, Duke University Medical Center, 2301 Erwin Rd, Durham, NC, 27710, USA. priya.kishnani@duke.edu.

BMC Musculoskelet Disord ; 20(1): 80, 2019 Feb 14.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30764793

Assuntos

Diagnóstico Tardio; Hipofosfatasia/diagnóstico; Adolescente; Adulto; Fatores Etários; Idoso; Fosfatase Alcalina/genética; Criança; Pré-Escolar; Europa (Continente)/epidemiologia; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Hipofosfatasia/tratamento farmacológico; Hipofosfatasia/epidemiologia; Hipofosfatasia/genética; Lactente; Japão/epidemiologia; Estudos Longitudinais; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; América do Norte/epidemiologia; Fenótipo; Valor Preditivo dos Testes; Prognóstico; Estudos Prospectivos; Sistema de Registros; Fatores de Tempo; Adulto Jovem

Palavras-chave

Alkaline phosphatase; Asfotase alfa; Hypophosphatasia; Natural history; Rare diseases

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diagnóstico Tardio / Hipofosfatasia Tipo de estudo: Clinical_trials / Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged País/Região como assunto: America do norte / Asia / Europa Idioma: En Revista: BMC Musculoskelet Disord Assunto da revista: FISIOLOGIA / ORTOPEDIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Áustria

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