De Novo Variants Disrupting the HX Repeat Motif of ATN1 Cause a Recognizable Non-Progressive Neurocognitive Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(3): 542-552, 2019 03 07.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-30827498
Palavras-chave
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1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Variação Genética
/
Sequências Repetitivas de Ácido Nucleico
/
Transtornos Neurocognitivos
/
Motivos de Aminoácidos
/
Proteínas do Tecido Nervoso
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article