Toward a better definition of EPCAM deletions in Lynch Syndrome: Report of new variants in Italy and the associated molecular phenotype.

Cini, Giulia; Quaia, Michele; Canzonieri, Vincenzo; Fornasarig, Mara; Maestro, Roberta; Morabito, Alberto; D'Elia, Angela Valentina; Urso, Emanuele Damiano; Mammi, Isabella; Viel, Alessandra

Cini, Giulia; Quaia, Michele; Canzonieri, Vincenzo; Fornasarig, Mara; Maestro, Roberta; Morabito, Alberto; D'Elia, Angela Valentina; Urso, Emanuele Damiano; Mammi, Isabella; Viel, Alessandra.

Afiliação

Cini G; Functional Oncogenomics and Genetics, Centro di Riferimento Oncologico di Aviano (CRO), IRCCS, Aviano, PN, Italy.
Quaia M; Functional Oncogenomics and Genetics, Centro di Riferimento Oncologico di Aviano (CRO), IRCCS, Aviano, PN, Italy.
Canzonieri V; Pathology, Centro di Riferimento Oncologico di Aviano (CRO), IRCCS, Aviano, PN, Italy.
Fornasarig M; Gastroenterology, Centro di Riferimento Oncologico di Aviano (CRO), IRCCS, Aviano, PN, Italy.
Maestro R; Functional Oncogenomics and Genetics, Centro di Riferimento Oncologico di Aviano (CRO), IRCCS, Aviano, PN, Italy.
Morabito A; Oncology, Cittadella, PD, Italy.
D'Elia AV; Department of Medical Area, University of Udine, Udine, Italy.
Urso ED; Department of Surgical Oncology and Gastroenterology, University of Padua, Padova, Italy.
Mammi I; Medical Genetics, Dolo Hospital, Dolo, VE, Italy.
Viel A; Functional Oncogenomics and Genetics, Centro di Riferimento Oncologico di Aviano (CRO), IRCCS, Aviano, PN, Italy.

Mol Genet Genomic Med ; 7(5): e587, 2019 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30916491

Assuntos

Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/genética; Molécula de Adesão da Célula Epitelial/genética; Deleção de Genes; Frequência do Gene; Adulto; Metilação de DNA; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Proteínas de Ligação a DNA/metabolismo; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Proteína 2 Homóloga a MutS/genética; Proteína 2 Homóloga a MutS/metabolismo; Fenótipo

Palavras-chave

EPCAM; MSH2; Lynch Syndrome; deletion; epigenetics; methylation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose / Deleção de Genes / Molécula de Adesão da Célula Epitelial / Frequência do Gene Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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