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Red cell adenylate kinase deficiency in India: identification of two novel missense mutations (c.71A>G and c.413G>A).
Dongerdiye, Rashmi; Kamat, Pranoti; Jain, Punit; Warang, Prashant; Devendra, Rati; Wasekar, Nilesh; Sharma, Ratna; Mhaskar, Ketaki; Madkaikar, Manisha R; Manglani, Mamta V; Kedar, Prabhakar S.
Afiliação
  • Dongerdiye R; Department of Haematogenetics, National Institute of Immunohaematology, Mumbai, India.
  • Kamat P; MCGM Comprehensive Thalassemia Care Pediatric Hematology-Oncology and Bone Marrow Transplantation Centre, Mumbai, India.
  • Jain P; MCGM Comprehensive Thalassemia Care Pediatric Hematology-Oncology and Bone Marrow Transplantation Centre, Mumbai, India.
  • Warang P; Department of Haematogenetics, National Institute of Immunohaematology, Mumbai, India.
  • Devendra R; Department of Haematogenetics, National Institute of Immunohaematology, Mumbai, India.
  • Wasekar N; MCGM Comprehensive Thalassemia Care Pediatric Hematology-Oncology and Bone Marrow Transplantation Centre, Mumbai, India.
  • Sharma R; MCGM Comprehensive Thalassemia Care Pediatric Hematology-Oncology and Bone Marrow Transplantation Centre, Mumbai, India.
  • Mhaskar K; MCGM Comprehensive Thalassemia Care Pediatric Hematology-Oncology and Bone Marrow Transplantation Centre, Mumbai, India.
  • Madkaikar MR; National Institute of Immunohaematology, Mumbai, India.
  • Manglani MV; MCGM Comprehensive Thalassemia Care Pediatric Hematology-Oncology and Bone Marrow Transplantation Centre, Mumbai, India.
  • Kedar PS; Department of Haematogenetics, National Institute of Immunohaematology, Mumbai, India kedarps2002@yahoo.com.
J Clin Pathol ; 72(6): 393-398, 2019 Jun.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30918013
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Adenilato Quinase / Mutação de Sentido Incorreto / Eritrócitos / Anemia Hemolítica Congênita não Esferocítica Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Clin Pathol Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Índia
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Adenilato Quinase / Mutação de Sentido Incorreto / Eritrócitos / Anemia Hemolítica Congênita não Esferocítica Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Clin Pathol Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Índia