Pathogenic variants in AIMP1 cause pontocerebellar hypoplasia.

Accogli, Andrea; Russell, Laura; Sébire, Guillaume; Rivière, Jean-Baptiste; St-Onge, Judith; Addour-Boudrahem, Nassima; Laporte, Alexandre Dionne; Rouleau, Guy A; Saint-Martin, Christine; Srour, Myriam

Accogli, Andrea; Russell, Laura; Sébire, Guillaume; Rivière, Jean-Baptiste; St-Onge, Judith; Addour-Boudrahem, Nassima; Laporte, Alexandre Dionne; Rouleau, Guy A; Saint-Martin, Christine; Srour, Myriam.

Afiliação

Accogli A; Departments of Pediatrics, Neurology & Neurosurgery, MUHC-Research Institute, McGill University, 1001 Blvd Décarie, Montreal, H4A 3J1, Canada.
Russell L; IRCCS Istituto Giannina Gaslini, 16147, Genoa, Italy.
Sébire G; DINOGMI-Università degli Studi di Genova, 16126, Genoa, Italy.
Rivière JB; Division of Medical Genetics, Department of Medicine, McGill University, Montreal, Canada.
St-Onge J; Departments of Pediatrics, Neurology & Neurosurgery, MUHC-Research Institute, McGill University, 1001 Blvd Décarie, Montreal, H4A 3J1, Canada.
Addour-Boudrahem N; McGill University Health Center (MUHC) Research Institute, Montreal, Canada.
Laporte AD; McGill University Health Center (MUHC) Research Institute, Montreal, Canada.
Rouleau GA; McGill University Health Center (MUHC) Research Institute, Montreal, Canada.
Saint-Martin C; Montreal Neurological Institute, McGill University, Montreal, Canada.
Srour M; Montreal Neurological Institute, McGill University, Montreal, Canada.

Neurogenetics ; 20(2): 103-108, 2019 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30924036

Assuntos

Doenças Cerebelares/genética; Citocinas/genética; Predisposição Genética para Doença; Proteínas de Neoplasias/genética; Doença de Pelizaeus-Merzbacher/genética; Proteínas de Ligação a RNA/genética; Citosol/metabolismo; Evolução Fatal; Mutação da Fase de Leitura; Deleção de Genes; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Lactente; Masculino; Mitocôndrias/metabolismo; Bainha de Mielina/metabolismo; Fenótipo; Biossíntese de Proteínas; Desnaturação Proteica; Dobramento de Proteína; Isoformas de Proteínas

Palavras-chave

AIMP1/p43; Aminoacyl-tRNA synthetases; Hypomyelinating leukodystrophy; Pontocerebellar hypoplasia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Cerebelares / Citocinas / Proteínas de Ligação a RNA / Predisposição Genética para Doença / Doença de Pelizaeus-Merzbacher / Proteínas de Neoplasias Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Neurogenetics Assunto da revista: GENETICA / NEUROLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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