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[Multimodal diagnostic of CSNB1 with NYX gene mutation]. / Stufendiagnostik einer CSNB1 mit NYX-Genmutation.
Rating, P; Stöhr, H; Neuhaus, C; Schaperdoth-Gerlings, B; Böhm, M R R; Freimuth, M-A; Bechrakis, N E.
Afiliação
  • Rating P; Klinik für Augenheilkunde, Universitätsklinikum Essen, Hufelandstr. 55, 45122, Essen, Deutschland. philipp.rating@uk-essen.de.
  • Stöhr H; Institut für Humangenetik, Universität Regensburg, Regensburg, Deutschland.
  • Neuhaus C; Zentrum für Humangenetik, Ingelheim, Deutschland.
  • Schaperdoth-Gerlings B; Klinik für Augenheilkunde, Universitätsklinikum Essen, Hufelandstr. 55, 45122, Essen, Deutschland.
  • Böhm MRR; Klinik für Augenheilkunde, Universitätsklinikum Essen, Hufelandstr. 55, 45122, Essen, Deutschland.
  • Freimuth MA; Klinik für Augenheilkunde, Universitätsklinikum Essen, Hufelandstr. 55, 45122, Essen, Deutschland.
  • Bechrakis NE; Klinik für Augenheilkunde, Universitätsklinikum Essen, Hufelandstr. 55, 45122, Essen, Deutschland.
Ophthalmologe ; 116(12): 1207-1211, 2019 Dec.
Article em De | MEDLINE | ID: mdl-30980176
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteoglicanas / Oftalmopatias Hereditárias / Cegueira Noturna / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Miopia Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Male Idioma: De Revista: Ophthalmologe Assunto da revista: OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteoglicanas / Oftalmopatias Hereditárias / Cegueira Noturna / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Miopia Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Male Idioma: De Revista: Ophthalmologe Assunto da revista: OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article