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Phenotype-oriented NGS panels for mucopolysaccharidoses: Validation and potential use in the diagnostic flowchart.
Brusius-Facchin, Ana Carolina; Siebert, Marina; Leão, Delva; Malaga, Diana Rojas; Pasqualim, Gabriela; Trapp, Franciele; Matte, Ursula; Giugliani, Roberto; Leistner-Segal, Sandra.
Afiliação
  • Brusius-Facchin AC; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Siebert M; Post-Graduation Program in Genetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Leão D; Molecular and Protein Analysis Unit, Centro de Pesquisa Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Malaga DR; Gene Therapy Center, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Pasqualim G; Molecular and Protein Analysis Unit, Centro de Pesquisa Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Trapp F; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Matte U; Post-Graduation Program in Genetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Giugliani R; Post-Graduation Program in Genetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Leistner-Segal S; Molecular and Protein Analysis Unit, Centro de Pesquisa Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil.
Genet Mol Biol ; 42(1 suppl 1): 207-214, 2019.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30985855
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline Idioma: En Revista: Genet Mol Biol Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil
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