Cullin-3 dependent deregulation of ACTN1 represents a new pathogenic mechanism in nemaline myopathy.

Blondelle, Jordan; Tallapaka, Kavya; Seto, Jane T; Ghassemian, Majid; Clark, Madison; Laitila, Jenni M; Bournazos, Adam; Singer, Jeffrey D; Lange, Stephan

Blondelle, Jordan; Tallapaka, Kavya; Seto, Jane T; Ghassemian, Majid; Clark, Madison; Laitila, Jenni M; Bournazos, Adam; Singer, Jeffrey D; Lange, Stephan.

Afiliação

Blondelle J; Division of Cardiology, School of Medicine, UCSD, La Jolla, California, USA.
Tallapaka K; Division of Cardiology, School of Medicine, UCSD, La Jolla, California, USA.
Seto JT; Neuromuscular Research, Murdoch Children's Research Institute, Royal Children's Hospital, Parkville, Victoria, Australia.
Ghassemian M; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Parkville, Victoria, Australia.
Clark M; Department of Chemistry and Biochemistry. UCSD, La Jolla, California, USA.
Laitila JM; Division of Cardiology, School of Medicine, UCSD, La Jolla, California, USA.
Bournazos A; Folkhälsan Research Center and Medicum, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
Singer JD; Kids Neuroscience Centre, Kids Research, Children's Hospital at Westmead, Sydney, New South Wales, Australia.
Lange S; Discipline of Child and Adolescent Health, Faculty of Medicine and Health, The University of Sydney, Sydney, New South Wales, Australia.

JCI Insight ; 52019 04 16.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30990797

Assuntos

Actinina/metabolismo; Proteínas Culina/metabolismo; Proteínas Musculares/metabolismo; Músculo Esquelético/metabolismo; Miopatias da Nemalina/metabolismo; Animais; Proteínas Culina/genética; Modelos Animais de Doenças; Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento; Predisposição Genética para Doença/genética; Humanos; Proteínas de Membrana/metabolismo; Camundongos; Camundongos Knockout/embriologia; Proteínas Musculares/genética; Debilidade Muscular/embriologia; Debilidade Muscular/genética; Debilidade Muscular/metabolismo; Músculo Esquelético/embriologia; Doenças Musculares/metabolismo; Doenças Musculares/patologia; Mutação; Miopatias da Nemalina/embriologia; Miopatias da Nemalina/genética; Miopatias da Nemalina/patologia; Junção Neuromuscular/crescimento & desenvolvimento; Junção Neuromuscular/metabolismo; Junção Neuromuscular/patologia; Ubiquitina-Proteína Ligases/metabolismo

Palavras-chave

Mouse models; Muscle Biology; Skeletal muscle; Ubiquitin-proteosome system

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Actinina / Miopatias da Nemalina / Músculo Esquelético / Proteínas Culina / Proteínas Musculares Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: JCI Insight Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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