Your browser doesn't support javascript.
loading
Unusual clinical description of adult with Timothy syndrome, carrier of a new heterozygote mutation of CACNA1C.
Colson, Cindy; Mittre, Hervé; Busson, Adeline; Leenhardt, Antoine; Denjoy, Isabelle; Fressard, Véronique; Troadec, Yann.
Afiliação
  • Colson C; Service Génétique, Génétique Clinique, CHU, Caen, France; Normandy University, UNICAEN, BIOTARGEN, Caen, France. Electronic address: colson-c@chu-caen.fr.
  • Mittre H; Service Génétique, Génétique Moléculaire, CHU, Caen, France.
  • Busson A; Service de Génétique Clinique, Hôpital Erasme, Bruxelles, Belgium.
  • Leenhardt A; Service de cardiologie, Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard, Paris, France.
  • Denjoy I; Service de cardiologie, Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard, Paris, France.
  • Fressard V; Centre de génétique moléculaire et chromosomique, UF cardiogénétique et myogénétique moléculaire et cellulaire, Hôpital Pitié-Salpétrière, Paris, France.
  • Troadec Y; Service Génétique, Génétique Clinique, CHU, Caen, France; Normandy University, UNICAEN, BIOTARGEN, Caen, France.
Eur J Med Genet ; 62(7): 103648, 2019 Jul.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30998997
Assuntos
Palavras-chave
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Transtorno Autístico / Síndrome do QT Longo / Sindactilia / Canais de Cálcio Tipo L Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Transtorno Autístico / Síndrome do QT Longo / Sindactilia / Canais de Cálcio Tipo L Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article