ADCY10 frameshift variant leading to severe recessive asthenozoospermia and segregating with absorptive hypercalciuria.

Akbari, Arvand; Pipitone, Giovanni Battista; Anvar, Zahra; Jaafarinia, Mojtaba; Ferrari, Maurizio; Carrera, Paola; Totonchi, Mehdi

Akbari, Arvand; Pipitone, Giovanni Battista; Anvar, Zahra; Jaafarinia, Mojtaba; Ferrari, Maurizio; Carrera, Paola; Totonchi, Mehdi.

Afiliação

Akbari A; Department of Biology, Faculty of Science, Fars Science and Research Branch, Islamic Azad University, Marvdasht, Iran.
Pipitone GB; Department of Biology, Faculty of Science, Marvdasht Branch, Islamic Azad University, Marvdasht, Iran.
Anvar Z; Laboratory of Clinical Molecular Biology and Cytogenetics, IRCCS San Raffaele Hospital, Milan, Italy.
Jaafarinia M; Infertility Research Center, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran.
Ferrari M; Department of Obstetrics & Gynecology, School of Medicine, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran.
Carrera P; Department of Biology, Faculty of Science, Fars Science and Research Branch, Islamic Azad University, Marvdasht, Iran.
Totonchi M; Department of Biology, Faculty of Science, Marvdasht Branch, Islamic Azad University, Marvdasht, Iran.

Hum Reprod ; 34(6): 1155-1164, 2019 06 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31119281

Assuntos

Adenilil Ciclases/genética; Astenozoospermia/genética; Hipercalciúria/genética; Cálculos Renais/genética; Adulto; Astenozoospermia/diagnóstico; Cálcio/urina; Consanguinidade; CMP Cíclico/análogos & derivados; CMP Cíclico/farmacologia; Análise Mutacional de DNA; Mutação da Fase de Leitura; Homozigoto; Humanos; Hipercalciúria/diagnóstico; Hipercalciúria/urina; Irã (Geográfico); Cariotipagem; Cálculos Renais/diagnóstico; Cálculos Renais/urina; Masculino; Linhagem; Motilidade dos Espermatozoides/efeitos dos fármacos; Motilidade dos Espermatozoides/genética; Resultado do Tratamento

Palavras-chave

ADCY10; absorptive hypercalciuria; asthenozoospermia; familial exome sequencing; male infertility

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cálculos Renais / Adenilil Ciclases / Astenozoospermia / Hipercalciúria Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Hum Reprod Assunto da revista: MEDICINA REPRODUTIVA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Irã

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