Genome-wide linkage analysis and whole-exome sequencing identifies an ITGA2B mutation in a family with thrombocytopenia.

Khoriaty, Rami; Ozel, Ayse B; Ramdas, Shweta; Ross, Charles; Desch, Karl; Shavit, Jordan A; Everett, Lesley; Siemieniak, David; Li, Jun Z; Ginsburg, David

Khoriaty, Rami; Ozel, Ayse B; Ramdas, Shweta; Ross, Charles; Desch, Karl; Shavit, Jordan A; Everett, Lesley; Siemieniak, David; Li, Jun Z; Ginsburg, David.

Afiliação

Khoriaty R; Department of Internal Medicine, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.
Ozel AB; Program in Cellular and Molecular Biology, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.
Ramdas S; University of Michigan Rogel Cancer Center, Univeristy of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.
Ross C; Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.
Desch K; Department of Computational Medicine and Bioinformatics, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.
Shavit JA; Department of Pathology, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.
Everett L; Department of Pediatrics and Communicable Disease, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.
Siemieniak D; Department of Pediatrics and Communicable Disease, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.
Li JZ; Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.
Ginsburg D; Life Sciences Institute, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.

Br J Haematol ; 186(4): 574-579, 2019 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31119735

Assuntos

Sequenciamento do Exoma; Ligação Genética; Integrina alfa2/genética; Mutação; Trombocitopenia/diagnóstico; Trombocitopenia/genética; Plaquetas/metabolismo; Medula Óssea/patologia; Feminino; Estudo de Associação Genômica Ampla; Genótipo; Humanos; Masculino; Repetições de Microssatélites; Linhagem; Contagem de Plaquetas; Análise de Sequência de DNA

Palavras-chave

ITGA2B; autosomal dominant thrombocytopenia; hereditary thrombocytopenia; linkage analysis; whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trombocitopenia / Integrina alfa2 / Sequenciamento do Exoma / Ligação Genética / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Br J Haematol Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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