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Molecular characterization of a large group of Mucopolysaccharidosis type IIIC patients reveals the evolutionary history of the disease.
Martins, Carla; de Medeiros, Paula Frassinetti V; Leistner-Segal, Sandra; Dridi, Larbi; Elcioglu, Nursel; Wood, Jill; Behnam, Mahdiyeh; Noyan, Bilge; Lacerda, Lucia; Geraghty, Michael T; Labuda, Damian; Giugliani, Roberto; Pshezhetsky, Alexey V.
Afiliação
  • Martins C; Department of Biochemistry and Molecular Medicine, Université de Montréal, Montreal, Quebec, Canada.
  • de Medeiros PFV; Research Center, CHU Sainte-Justine, Université de Montréal, Montreal, Quebec, Canada.
  • Leistner-Segal S; Hospital Universitário Alcides Carneiro-HUAC, Federal University of Campina Grande, Campina Grande, Paraiba, Brazil.
  • Dridi L; Department of Genetics, UFRGS, Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre-HCPA, and Brazilian National Institute of Population Medical Genetics-INAGEMP, Porto Alegre, Brazil.
  • Elcioglu N; Research Center, CHU Sainte-Justine, Université de Montréal, Montreal, Quebec, Canada.
  • Wood J; Department of Pediatric Genetics, Marmara University Hospital, Istanbul, Turkey.
  • Behnam M; Jonah's Just Begun-Foundation to Cure Sanfilippo Inc, Brooklyn, New York, USA.
  • Noyan B; Medical Genetics Center of Genome, Isfahan, Islamic Republic of Iran.
  • Lacerda L; Department of Pediatric Genetics, Marmara University Hospital, Istanbul, Turkey.
  • Geraghty MT; Biochemical Genetics Unit, Institute of Medical Genetics Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal.
  • Labuda D; Department of Pathology and Laboratry Medicine, Children's Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, Canada.
  • Giugliani R; Research Center, CHU Sainte-Justine, Université de Montréal, Montreal, Quebec, Canada.
  • Pshezhetsky AV; Department of Genetics, UFRGS, Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre-HCPA, and Brazilian National Institute of Population Medical Genetics-INAGEMP, Porto Alegre, Brazil.
Hum Mutat ; 40(8): 1084-1100, 2019 08.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31228227
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acetiltransferases / Mucopolissacaridose III / Mutação Tipo de estudo: Clinical_trials / Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Africa / America do norte / America do sul / Asia / Brasil / Colombia / Europa Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá
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