Mutations in PIGB Cause an Inherited GPI Biosynthesis Defect with an Axonal Neuropathy and Metabolic Abnormality in Severe Cases.
Am J Hum Genet
; 105(2): 384-394, 2019 08 01.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-31256876
Palavras-chave
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1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Convulsões
/
Deformidades Congênitas da Mão
/
Glicosilfosfatidilinositóis
/
Doenças do Sistema Nervoso Periférico
/
Anormalidades Craniofaciais
/
Perda Auditiva Neurossensorial
/
Manosiltransferases
/
Deficiência Intelectual
/
Doenças Metabólicas
/
Mutação
Limite:
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Japão