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Novel mutations in two unrelated Italian patients with SSADH deficiency.
Balzarini, Marta; Rovelli, Valentina; Paci, Sabrina; Rigoldi, Miriam; Sanna, Giuseppina; Pillai, Sara; Asunis, Marilisa; Parini, Rossella; Ciminelli, Bianca Maria; Malaspina, Patrizia.
Afiliação
  • Balzarini M; Pediatric Clinic and Rare Disease Department, Antonio Cao Pediatric Hospital, Cagliari, Italy.
  • Rovelli V; Pediatric Department, San Paolo Hospital, ASST Santi Paolo e Carlo, University of Milan, Milan, Italy.
  • Paci S; Pediatric Department, San Paolo Hospital, ASST Santi Paolo e Carlo, University of Milan, Milan, Italy.
  • Rigoldi M; Rare Metabolic Disease Unit, San Gerardo University Hospital, Monza, Italy.
  • Sanna G; Neonatal Screening Center, Antonio Cao Pediatric Hospital, Cagliari, Italy.
  • Pillai S; Neonatal Screening Center, Antonio Cao Pediatric Hospital, Cagliari, Italy.
  • Asunis M; Pediatric Neurology Department, Antonio Cao Pediatric Hospital, Cagliari, Italy.
  • Parini R; Rare Metabolic Disease Unit, San Gerardo University Hospital, Monza, Italy.
  • Ciminelli BM; TIGET Institute, IRCCS San Raffaele Hospital, Milan, Italy.
  • Malaspina P; Department of Biology, University of Rome Tor Vergata, Via della Ricerca Scientifica, snc, 00133, Rome, Italy.
Metab Brain Dis ; 34(5): 1515-1518, 2019 10.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31267348
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiências do Desenvolvimento / Succinato-Semialdeído Desidrogenase / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Metab Brain Dis Assunto da revista: CEREBRO / METABOLISMO Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiências do Desenvolvimento / Succinato-Semialdeído Desidrogenase / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Metab Brain Dis Assunto da revista: CEREBRO / METABOLISMO Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália