Skin fibroblasts of patients with geleophysic dysplasia due to FBN1 mutations have lysosomal inclusions and losartan improves their microfibril deposition defect.

Piccolo, Pasquale; Sabatino, Valeria; Mithbaokar, Pratibha; Polishchuk, Elena; Hicks, John; Polishchuk, Roman; Bacino, Carlos A; Brunetti-Pierri, Nicola

Piccolo, Pasquale; Sabatino, Valeria; Mithbaokar, Pratibha; Polishchuk, Elena; Hicks, John; Polishchuk, Roman; Bacino, Carlos A; Brunetti-Pierri, Nicola.

Afiliação

Piccolo P; Telethon Institute of Genetics and Medicine, Pozzuoli, Italy.
Sabatino V; Department of Translational Medicine, Federico II University of Naples, Naples, Italy.
Mithbaokar P; Telethon Institute of Genetics and Medicine, Pozzuoli, Italy.
Polishchuk E; Telethon Institute of Genetics and Medicine, Pozzuoli, Italy.
Hicks J; Telethon Institute of Genetics and Medicine, Pozzuoli, Italy.
Polishchuk R; Department of Pathology, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
Bacino CA; Telethon Institute of Genetics and Medicine, Pozzuoli, Italy.
Brunetti-Pierri N; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.

Mol Genet Genomic Med ; 7(9): e844, 2019 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31350823

Assuntos

Doenças do Desenvolvimento Ósseo/genética; Doenças do Desenvolvimento Ósseo/metabolismo; Fibrilina-1/genética; Fibroblastos/metabolismo; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; Deformidades Congênitas dos Membros/metabolismo; Losartan/farmacologia; Lisossomos/metabolismo; Microfibrilas/metabolismo; Pele/metabolismo; Pele/patologia; Adolescente; Doenças do Desenvolvimento Ósseo/patologia; Criança; Pré-Escolar; Matriz Extracelular; Feminino; Fibroblastos/ultraestrutura; Humanos; Lactente; Deformidades Congênitas dos Membros/patologia; Masculino; Transdução de Sinais/efeitos dos fármacos; Fator de Crescimento Transformador beta/metabolismo

Palavras-chave

extracellular matrix; geleophysic dysplasia; intracytoplasmic inclusions; losartan

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pele / Doenças do Desenvolvimento Ósseo / Deformidades Congênitas dos Membros / Losartan / Microfibrilas / Fibroblastos / Fibrilina-1 / Lisossomos Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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