Subtelomeric Rearrangements: Presentation of 21 Probands with Emphasis on Familial Cases.
Acta Med Port
; 32(7-8): 529-535, 2019 Aug 01.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-31445533
RESUMO
Introdução: O défice intelectual afeta 2% 3% da população geral, sendo encontrada uma alteração cromossómica em 4% 28% dos casos e uma alteração subtelomérica em 3% 16%. Estas alterações subteloméricas são, na maioria dos casos, submicroscópi- cas, não sendo detetadas no cariótipo convencional. Podem ser de novo ou herdadas de um progenitor afetado ou de um progenitor saudável portador de um rearranjo equilibrado. O objetivo deste estudo foi caracterizar os doentes seguidos no nosso centro de gené- tica médica com uma deleção e uma duplicação nas regiões subteloméricas. Material e Métodos: Caracterização clínica e citogenética de 21 probandos com alterações subteloméricas seguidos no nosso centro entre 1998 e 2017. Resultados: Foram caracterizados 21 probandos que apresentavam défice intelectual e dismorfia facial, pertencentes a 19 famílias. Sete tinham alterações do comportamento, cinco epilepsia e 14 outro sinal ou sintoma. Quatro tinham alterações no cariótipo e quatro foram diagnosticados por array-comparative genomic hybridization. Em quatro famílias não foi possível o estudo dos progenitores. Quando um dos fenótipos era dominante (síndrome de deleção ou duplicação), foi atribuída a classificação online mendelian inheri- tance in man. Discussão: Foi realizada classificação dos doentes e das famílias. As alterações nas regiões subteloméricas são, apesar de raras, uma causa substancial para défice intelectual sindrómico com repercussões familiares importantes. É essencial lembrar que um array- comparative genomic hybridization normal não exclui um rearranjo equilibrado familiar. Conclusão: O estudo dos progenitores é essencial não só para caracterização completa do rearranjo mas também para um aconse- lhamento genético preciso e identificação de familiares em risco de recorrência.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Pais
/
Rearranjo Gênico
/
Telômero
/
Face
/
Deficiência Intelectual
Limite:
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Acta Med Port
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article