[Distal Renal Tubular Acidosis: Clinical Variability in the Same Family]. / Acidose Tubular Renal Distal: Expressão Clínica Variável na Mesma Família.
Acta Med Port
; 32(7-8): 542-545, 2019 Aug 01.
Article
em Pt
| MEDLINE
| ID: mdl-31445535
RESUMO
A acidose tubular renal distal primária deve-se a um defeito genético caracterizado pela incapacidade de acidificar a urina. A sintomatologia é inespecífica e muito variável. Descrevem-se seis casos de acidose tubular renal distal numa família em que a doença afetou quatro gerações. O primeiro caso foi diagnosticado aos três anos por hematúria e urolitíase. Posteriormente foram estudados a irmã, os dois filhos e dois sobrinhos do caso índex. Apesar de assintomáticos, todos apresentavam nefrocalcinose e acidose metabólica hiperclorémica, à exceção de um caso com gasimetria normal mas com nefrocalcinose e incapacidade de acidificação urinária. Na evolução todos mantiveram nefrocalcinose, o caso índex desenvolveu hipertensão arterial mas nenhum evoluiu para insuficiência renal crónica. O diagnóstico da acidose tubular renal distal autossómica dominante é geralmente mais tardio e com sintomatologia mais ligeira. A doença pode contudo manifestar-se precocemente e com espectro de gravidade variável. O rastreio pela história familiar permite antecipar o diagnóstico e iniciar tratamento mais precocemente.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Acidose Tubular Renal
/
Saúde da Família
/
Doenças Assintomáticas
/
Nefrocalcinose
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
Pt
Revista:
Acta Med Port
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article