A tailored approach to fusion transcript identification increases diagnosis of rare inherited disease.
PLoS One
; 14(10): e0223337, 2019.
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em En
| MEDLINE
| ID: mdl-31577830
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Predisposição Genética para Doença
/
Doenças Raras
/
Proteínas Mutantes Quiméricas
/
Estudos de Associação Genética
/
Doenças Genéticas Inatas
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Adult
/
Aged
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Middle aged
Idioma:
En
Revista:
PLoS One
Assunto da revista:
CIENCIA
/
MEDICINA
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos