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Prevalence of ABCA4 Deep-Intronic Variants and Related Phenotype in An Unsolved "One-Hit" Cohort with Stargardt Disease.
Nassisi, Marco; Mohand-Saïd, Saddek; Andrieu, Camille; Antonio, Aline; Condroyer, Christel; Méjécase, Cécile; Varin, Juliette; Wohlschlegel, Juliette; Dhaenens, Claire-Marie; Sahel, José-Alain; Zeitz, Christina; Audo, Isabelle.
Afiliação
  • Nassisi M; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, F-75012 Paris, France. m.nassisi@gmail.com.
  • Mohand-Saïd S; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, INSERM-DHOS CIC 1423, F-75012 Paris, France. m.nassisi@gmail.com.
  • Andrieu C; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, F-75012 Paris, France. saddekms@gmail.com.
  • Antonio A; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, INSERM-DHOS CIC 1423, F-75012 Paris, France. saddekms@gmail.com.
  • Condroyer C; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, INSERM-DHOS CIC 1423, F-75012 Paris, France. candrieu@15-20.fr.
  • Méjécase C; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, F-75012 Paris, France. aline.antonio@inserm.fr.
  • Varin J; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, F-75012 Paris, France. christel.condroyer@inserm.fr.
  • Wohlschlegel J; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, F-75012 Paris, France. cecile.mejecase@inserm.fr.
  • Dhaenens CM; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, F-75012 Paris, France. juliette.varin@inserm.fr.
  • Sahel JA; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, F-75012 Paris, France. juliette.wohlschlegel@inserm.fr.
  • Zeitz C; Univ Lille, Inserm UMR-S 1172, CHU Lille, Biochemistry and Molecular Biology Department-UF Génopathies, F-59000 Lille, France. claire-marie.dhaenens@chru-lille.fr.
  • Audo I; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, F-75012 Paris, France. j.sahel@gmail.com.
Int J Mol Sci ; 20(20)2019 Oct 11.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31614660
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise de Sequência de DNA / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Doença de Stargardt / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise de Sequência de DNA / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Doença de Stargardt / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: França