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Further delineation of neuropsychiatric findings in Tatton-Brown-Rahman syndrome due to disease-causing variants in DNMT3A: seven new patients.
Tenorio, Jair; Alarcón, Pablo; Arias, Pedro; Dapía, Irene; García-Miñaur, Sixto; Palomares Bralo, María; Campistol, Jaume; Climent, Salvador; Valenzuela, Irene; Ramos, Sergio; Monseny, Antonio Martínez; Grondona, Fermina López; Botet, Javier; Serrano, Mercedes; Solís, Mario; Santos-Simarro, Fernando; Álvarez, Sara; Teixidó-Tura, Gisela; Fernández Jaén, Alberto; Gordo, Gema; Bardón Rivera, María Belén; Nevado, Julián; Hernández, Alicia; Cigudosa, Juan C; Ruiz-Pérez, Víctor L; Tizzano, Eduardo F; Lapunzina, Pablo.
Afiliação
  • Tenorio J; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz-UAM, Paseo de La Castellana, 261, 28046, Madrid, Spain.
  • Alarcón P; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Calle de Melchor Fernández Almagro, 3, 28029, Madrid, Spain.
  • Arias P; Sección Genética, Hospital Clínico Universidad de Chile, Santos Dumont 999, Santiago, Chile.
  • Dapía I; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz-UAM, Paseo de La Castellana, 261, 28046, Madrid, Spain.
  • García-Miñaur S; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Calle de Melchor Fernández Almagro, 3, 28029, Madrid, Spain.
  • Palomares Bralo M; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz-UAM, Paseo de La Castellana, 261, 28046, Madrid, Spain.
  • Campistol J; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Calle de Melchor Fernández Almagro, 3, 28029, Madrid, Spain.
  • Climent S; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz-UAM, Paseo de La Castellana, 261, 28046, Madrid, Spain.
  • Valenzuela I; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Calle de Melchor Fernández Almagro, 3, 28029, Madrid, Spain.
  • Ramos S; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz-UAM, Paseo de La Castellana, 261, 28046, Madrid, Spain.
  • Monseny AM; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Calle de Melchor Fernández Almagro, 3, 28029, Madrid, Spain.
  • Grondona FL; Department of Neurology, Hospital Universitari Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Botet J; Department of Pediatrics, Hospital General de Ontinyent, Valencia, Spain.
  • Serrano M; Department of Cardiology, Hospital Universitari Vall d'Hebron, CIBER-CV, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Solís M; Molecular and Clinical Department, Hospital Valle Hebron, Pso. Vall d' Hebron, 119-129, Barcelona, Spain.
  • Santos-Simarro F; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz-UAM, Paseo de La Castellana, 261, 28046, Madrid, Spain.
  • Álvarez S; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Calle de Melchor Fernández Almagro, 3, 28029, Madrid, Spain.
  • Teixidó-Tura G; Department of Genetics and Molecular Medicine and Rare Disease Paediatric Unit, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Fernández Jaén A; Department of Cardiology, Hospital Universitari Vall d'Hebron, CIBER-CV, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Gordo G; NIMGENETICS, c/ Faraday, 7 Parque Científico de Madrid, 2804, Madrid, Spain.
  • Bardón Rivera MB; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Calle de Melchor Fernández Almagro, 3, 28029, Madrid, Spain.
  • Nevado J; Department of Neurology, Hospital Universitari Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Hernández A; Department of Genetics and Molecular Medicine and Rare Disease Paediatric Unit, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Cigudosa JC; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz-UAM, Paseo de La Castellana, 261, 28046, Madrid, Spain.
  • Ruiz-Pérez VL; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Calle de Melchor Fernández Almagro, 3, 28029, Madrid, Spain.
  • Tizzano EF; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz-UAM, Paseo de La Castellana, 261, 28046, Madrid, Spain.
  • Lapunzina P; NIMGENETICS, c/ Faraday, 7 Parque Científico de Madrid, 2804, Madrid, Spain.
Eur J Hum Genet ; 28(4): 469-479, 2020 04.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31685998
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Transtornos Psicóticos / DNA (Citosina-5-)-Metiltransferases / Transtornos do Crescimento / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Transtornos Psicóticos / DNA (Citosina-5-)-Metiltransferases / Transtornos do Crescimento / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha