Cerebellar ataxia with normal intellect associated with a homozygous truncating variant in CA8.

Richmond, Christopher M; Leventer, Richard; Ryan, Monique M; Delatycki, Martin B

Richmond, Christopher M; Leventer, Richard; Ryan, Monique M; Delatycki, Martin B.

Afiliação

Richmond CM; Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Victoria, Australia.
Leventer R; Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Victoria, Australia.
Ryan MM; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Parkville, Victoria, Australia.
Delatycki MB; Department of Neurology, Royal Children's Hospital, Parkville, Victoria, Australia.

Clin Genet ; 97(3): 516-520, 2020 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31693170

Assuntos

Biomarcadores Tumorais/genética; Ataxia Cerebelar/genética; Predisposição Genética para Doença; Deficiência Intelectual/genética; Encéfalo/diagnóstico por imagem; Encéfalo/patologia; Ataxia Cerebelar/diagnóstico por imagem; Ataxia Cerebelar/patologia; Criança; Códon sem Sentido/genética; Consanguinidade; Homozigoto; Humanos; Deficiência Intelectual/diagnóstico por imagem; Deficiência Intelectual/patologia; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Linhagem; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

cerebellar ataxia; cerebellar hypoplasia; hereditary ataxia; medical genomics; neurogenetics

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Biomarcadores Tumorais / Ataxia Cerebelar / Predisposição Genética para Doença / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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