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Compound Heterozygous Mutations in PNKP Gene in an Iranian Child with Microcephaly, Seizures, and Developmental Delay.
Bitarafan, Fatemeh; Khodaeian, Mehrnoosh; Almadani, Navid; Kalhor, Alireza; Sardehaei, Elham Amjadi; Garshasbi, Masoud.
Afiliação
  • Bitarafan F; Department of Cellular and Molecular Biology, North Tehran Branch, Islamic Azad University, Tehran, Iran.
  • Khodaeian M; Department of Medical Genetics, DeNA Laboratory, Tehran, Iran.
  • Almadani N; Department of Genetics, Reproductive Biomedicine Research Center, Royan Institute for Reproductive Biomedicine, ACECR, Tehran.
  • Kalhor A; Department of medical science, Qom branch, Islamic Azad University, Qom, Iran.
  • Sardehaei EA; Department of Medical Genetics, DeNA Laboratory, Tehran, Iran.
  • Garshasbi M; Department of Medical Genetics, Faculty of Medical Sciences, Tarbiat Modares University, Teheran, Iran.
Fetal Pediatr Pathol ; 40(2): 174-180, 2021 Apr.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31707899

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiência Intelectual / Microcefalia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Fetal Pediatr Pathol Assunto da revista: PATOLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Irã

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiência Intelectual / Microcefalia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Fetal Pediatr Pathol Assunto da revista: PATOLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Irã