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Novel compound heterozygous pathogenic variants in nucleotide-binding protein like protein (NUBPL) cause leukoencephalopathy with multi-systemic involvement.
Protasoni, Margherita; Bruno, Claudio; Donati, Maria Alice; Mohamoud, Khadra; Severino, Mariasavina; Allegri, Anna; Robinson, Alan J; Reyes, Aurelio; Zeviani, Massimo; Garone, Caterina.
Afiliação
  • Protasoni M; Medical Research Council Mitochondrial Biology Unit, University of Cambridge, Hills Road, CB20XY Cambridge, UK.
  • Bruno C; Center of Translational and Experimental Myology, IRCCS Giannina Gaslini Institute, via Gerolamo Gaslini 5, 16147 Genoa, Italy.
  • Donati MA; Metabolic Unit, A. Meyer Children's Hospital, viale Pieraccini 24, 50139 Florence, Italy.
  • Mohamoud K; Medical Research Council Mitochondrial Biology Unit, University of Cambridge, Hills Road, CB20XY Cambridge, UK.
  • Severino M; Neuroradiology Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, via Gerolamo Gaslini 5, 16147 Genoa, Italy.
  • Allegri A; Pediatric Clinic Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, via Gerolamo Gaslini 5, 16147, Genoa, Italy.
  • Robinson AJ; Medical Research Council Mitochondrial Biology Unit, University of Cambridge, Hills Road, CB20XY Cambridge, UK.
  • Reyes A; Medical Research Council Mitochondrial Biology Unit, University of Cambridge, Hills Road, CB20XY Cambridge, UK.
  • Zeviani M; Medical Research Council Mitochondrial Biology Unit, University of Cambridge, Hills Road, CB20XY Cambridge, UK. Electronic address: mdz21@mrc-mbu.cam.ac.uk.
  • Garone C; Medical Research Council Mitochondrial Biology Unit, University of Cambridge, Hills Road, CB20XY Cambridge, UK; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Centro di Ricerca Biomedica Applicata, Università di Bologna, via Massarenti, 11, 40100 Bologna, Italy. Electronic address: caterina.garone@u
Mol Genet Metab ; 129(1): 26-34, 2020 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31787496
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Proteínas Mitocondriais / Leucoencefalopatias / Heterozigoto Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido
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