Clark-Baraitser syndrome is associated with a nonsense alteration in the autosomal gene TRIP12.

Louie, Raymond J; Friez, Michael J; Skinner, Cindy; Baraitser, Michael; Clark, Robin D; Schwartz, Charles E; Stevenson, Roger E

Louie, Raymond J; Friez, Michael J; Skinner, Cindy; Baraitser, Michael; Clark, Robin D; Schwartz, Charles E; Stevenson, Roger E.

Afiliação

Louie RJ; J.C. Self Research Institute of Human Genetics, Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina.
Friez MJ; J.C. Self Research Institute of Human Genetics, Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina.
Skinner C; J.C. Self Research Institute of Human Genetics, Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina.
Baraitser M; Department of Clinical Genetics, Hospital for Sick Children, London, UK.
Clark RD; Division of Medical Genetics, Loma Linda University School of Medicine, Loma Linda, California.
Schwartz CE; J.C. Self Research Institute of Human Genetics, Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina.
Stevenson RE; J.C. Self Research Institute of Human Genetics, Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina.

Am J Med Genet A ; 182(3): 595-596, 2020 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31814248

Assuntos

Proteínas de Transporte/genética; Transtornos do Crescimento/genética; Hidrocefalia/genética; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/genética; Obesidade/genética; Ubiquitina-Proteína Ligases/genética; Adulto; Pré-Escolar; Códon sem Sentido/genética; Fácies; Feminino; Transtornos do Crescimento/diagnóstico; Transtornos do Crescimento/patologia; Humanos; Hidrocefalia/diagnóstico; Hidrocefalia/patologia; Lactente; Masculino; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/diagnóstico; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/patologia; Obesidade/diagnóstico; Obesidade/patologia; Sequenciamento Completo do Genoma

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte / Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X / Ubiquitina-Proteína Ligases / Transtornos do Crescimento / Hidrocefalia / Obesidade Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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