High-throughput custom capture sequencing identifies novel mutations in coloboma-associated genes: Mutation in DNA-binding domain of retinoic acid receptor beta affects nuclear localization causing ocular coloboma.
Hum Mutat
; 41(3): 678-695, 2020 03.
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em En
| MEDLINE
| ID: mdl-31816153
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Coloboma
/
Receptores do Ácido Retinoico
/
Proteínas de Ligação a DNA
/
Domínios e Motivos de Interação entre Proteínas
/
Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala
/
Mutação
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Adult
/
Animals
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Hum Mutat
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article