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Choline transporter-like 1 deficiency causes a new type of childhood-onset neurodegeneration.
Fagerberg, Christina R; Taylor, Adrian; Distelmaier, Felix; Schrøder, Henrik D; Kibæk, Maria; Wieczorek, Dagmar; Tarnopolsky, Mark; Brady, Lauren; Larsen, Martin J; Jamra, Rami A; Seibt, Annette; Hejbøl, Eva Kildall; Gade, Else; Markovic, Ljubo; Klee, Dirk; Nagy, Peter; Rouse, Nicholas; Agarwal, Prasoon; Dolinsky, Vernon W; Bakovic, Marica.
Afiliação
  • Fagerberg CR; Department of Clinical Genetics, Odense University Hospital, Odense, Denmark.
  • Taylor A; Department of Human Health and Nutritional Sciences, University of Guelph, Canada.
  • Distelmaier F; Department of General Pediatrics, Neonatology and Pediatric Cardiology, University Children's Hospital, Heinrich-Heine University, Düsseldorf, Germany.
  • Schrøder HD; Department of Pathology, Odense University Hospital, Denmark.
  • Kibæk M; Children Hospital of H. C Andersen, Odense University Hospital, Odense, Denmark.
  • Wieczorek D; Institute of Human Genetics, Medical Faculty, Heinrich-Heine-University, Düsseldorf, Germany.
  • Tarnopolsky M; Department of Pediatrics, Neuromuscular and Neurometabolic Clinic, McMaster University Medical Centre, Hamilton, Canada.
  • Brady L; Department of Pediatrics, Neuromuscular and Neurometabolic Clinic, McMaster University Medical Centre, Hamilton, Canada.
  • Larsen MJ; Department of Clinical Genetics, Odense University Hospital, Odense, Denmark.
  • Jamra RA; Institute of Human Genetics, Leipzig University, Germany and Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.
  • Seibt A; Department of General Pediatrics, Neonatology and Pediatric Cardiology, University Children's Hospital, Heinrich-Heine University, Düsseldorf, Germany.
  • Hejbøl EK; Department of Pathology, Odense University Hospital, Denmark.
  • Gade E; Department of Ophthalmology, Odense University Hospital, 5000 Odense C, Denmark.
  • Markovic L; Department of Radiology, Odense University Hospital, 5000 Odense C, Denmark.
  • Klee D; Department of Diagnostic and Interventional Radiology, Heinrich-Heine University, Düsseldorf, Germany.
  • Nagy P; MNG Laboratories, Atlanta Georgia, USA.
  • Rouse N; MNG Laboratories, Atlanta Georgia, USA.
  • Agarwal P; Department of Pharmacology and Therapeutics, University of Manitoba, Canada.
  • Dolinsky VW; Department of Pharmacology and Therapeutics, University of Manitoba, Canada.
  • Bakovic M; Department of Human Health and Nutritional Sciences, University of Guelph, Canada.
Brain ; 143(1): 94-111, 2020 01 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31855247
Assuntos
Antígenos CD/genética; Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso/genética; Proteínas de Transporte de Cátions Orgânicos/genética; Adolescente; Ataxia/genética; Ataxia/fisiopatologia; Atrofia; Cerebelo/diagnóstico por imagem; Cerebelo/patologia; Colina/farmacologia; Disfunção Cognitiva/genética; Disfunção Cognitiva/fisiopatologia; Vesículas Citoplasmáticas/efeitos dos fármacos; Vesículas Citoplasmáticas/ultraestrutura; Transtornos de Deglutição/genética; Transtornos de Deglutição/fisiopatologia; Disartria/genética; Disartria/fisiopatologia; Retículo Endoplasmático/efeitos dos fármacos; Retículo Endoplasmático/ultraestrutura; Incontinência Fecal/genética; Incontinência Fecal/fisiopatologia; Feminino; Fibroblastos/efeitos dos fármacos; Fibroblastos/ultraestrutura; Mutação da Fase de Leitura; Globo Pálido/diagnóstico por imagem; Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso/diagnóstico por imagem; Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso/patologia; Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso/fisiopatologia; Homozigoto; Humanos; Leucoencefalopatias/diagnóstico por imagem; Leucoencefalopatias/genética; Leucoencefalopatias/fisiopatologia; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Microscopia Eletrônica; Mitocôndrias/efeitos dos fármacos; Mitocôndrias/ultraestrutura; Nootrópicos/farmacologia; Atrofia Óptica/genética; Atrofia Óptica/fisiopatologia; Linhagem; Ribossomos/efeitos dos fármacos; Ribossomos/ultraestrutura; Substância Negra/diagnóstico por imagem; Síndrome; Tremor/genética; Tremor/fisiopatologia; Incontinência Urinária/genética; Incontinência Urinária/fisiopatologia
Palavras-chave
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Antígenos CD / Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso / Proteínas de Transporte de Cátions Orgânicos Tipo de estudo: Etiology_studies Idioma: En Revista: Brain Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Dinamarca
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Antígenos CD / Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso / Proteínas de Transporte de Cátions Orgânicos Tipo de estudo: Etiology_studies Idioma: En Revista: Brain Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Dinamarca