Pathogenic variants in the TRIP11 gene cause a skeletal dysplasia spectrum from odontochondrodysplasia to achondrogenesis 1A.
Am J Med Genet A
; 182(4): 681-688, 2020 04.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-31903676
Palavras-chave
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1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Osteocondrodisplasias
/
Acondroplasia
/
Proteínas do Citoesqueleto
/
Dentinogênese Imperfeita
/
Mutação
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Brasil