Novel NGLY1 gene variants in Chinese children with global developmental delay, microcephaly, hypotonia, hypertransaminasemia, alacrimia, and feeding difficulty.

Abuduxikuer, Kuerbanjiang; Zou, Lin; Wang, Lei; Chen, Li; Wang, Jian-She

Abuduxikuer, Kuerbanjiang; Zou, Lin; Wang, Lei; Chen, Li; Wang, Jian-She.

Afiliação

Abuduxikuer K; Department of Hepatology, Children's Hospital of Fudan University, 399 Wanyuan Road, 201102, Shanghai, China.
Zou L; Department of Medical Microbiology, Key Laboratory of Medical Molecular Virology of Ministries of Education and Health, School of Basic Medical Sciences, Fudan University, 200032, Shanghai, China.
Wang L; Department of Medical Microbiology, Key Laboratory of Medical Molecular Virology of Ministries of Education and Health, School of Basic Medical Sciences, Fudan University, 200032, Shanghai, China.
Chen L; Department of Medical Microbiology, Key Laboratory of Medical Molecular Virology of Ministries of Education and Health, School of Basic Medical Sciences, Fudan University, 200032, Shanghai, China. lichen_bk@fudan.edu.cn.
Wang JS; Department of Hepatology, Children's Hospital of Fudan University, 399 Wanyuan Road, 201102, Shanghai, China. jshwang@shmu.edu.cn.

J Hum Genet ; 65(4): 387-396, 2020 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31965062

Assuntos

Defeitos Congênitos da Glicosilação/genética; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Oftalmopatias Hereditárias/genética; Transtornos da Alimentação e da Ingestão de Alimentos/genética; Doenças do Aparelho Lacrimal/genética; Microcefalia/genética; Hipotonia Muscular/genética; Mutação; Peptídeo-N4-(N-acetil-beta-glucosaminil) Asparagina Amidase/deficiência; Defeitos Congênitos da Glicosilação/patologia; Deficiências do Desenvolvimento/patologia; Oftalmopatias Hereditárias/patologia; Transtornos da Alimentação e da Ingestão de Alimentos/patologia; Feminino; Humanos; Lactente; Doenças do Aparelho Lacrimal/patologia; Masculino; Microcefalia/patologia; Hipotonia Muscular/patologia; Peptídeo-N4-(N-acetil-beta-glucosaminil) Asparagina Amidase/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos da Alimentação e da Ingestão de Alimentos / Oftalmopatias Hereditárias / Deficiências do Desenvolvimento / Defeitos Congênitos da Glicosilação / Peptídeo-N4-(N-acetil-beta-glucosaminil) Asparagina Amidase / Doenças do Aparelho Lacrimal / Microcefalia / Hipotonia Muscular / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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