Novel NGLY1 gene variants in Chinese children with global developmental delay, microcephaly, hypotonia, hypertransaminasemia, alacrimia, and feeding difficulty.
J Hum Genet
; 65(4): 387-396, 2020 Apr.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-31965062
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Transtornos da Alimentação e da Ingestão de Alimentos
/
Oftalmopatias Hereditárias
/
Deficiências do Desenvolvimento
/
Defeitos Congênitos da Glicosilação
/
Peptídeo-N4-(N-acetil-beta-glucosaminil) Asparagina Amidase
/
Doenças do Aparelho Lacrimal
/
Microcefalia
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Hipotonia Muscular
/
Mutação
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
J Hum Genet
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
China