Knockin mouse model of the human CFL2 p.A35T mutation results in a unique splicing defect and severe myopathy phenotype.

Rosen, Samantha M; Joshi, Mugdha; Hitt, Talia; Beggs, Alan H; Agrawal, Pankaj B

Rosen, Samantha M; Joshi, Mugdha; Hitt, Talia; Beggs, Alan H; Agrawal, Pankaj B.

Afiliação

Rosen SM; Division of Newborn Medicine, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.
Joshi M; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.
Hitt T; The Manton Center for Orphan Disease Research, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.
Beggs AH; Division of Newborn Medicine, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.
Agrawal PB; Division of Newborn Medicine, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.

Hum Mol Genet ; 29(12): 1996-2003, 2020 07 29.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32160286

Assuntos

Cofilina 2/genética; Predisposição Genética para Doença; Doenças Musculares/genética; Actinas/metabolismo; Animais; Modelos Animais de Doenças; Técnicas de Introdução de Genes; Humanos; Camundongos; Camundongos Knockout; Proteínas dos Microfilamentos/genética; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/patologia; Doenças Musculares/patologia; Mutação/genética; Fenótipo; RNA Mensageiro/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Predisposição Genética para Doença / Cofilina 2 / Doenças Musculares Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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