MAST1 variant causes mega-corpus-callosum syndrome with cortical malformations but without cerebellar hypoplasia.

Rodríguez-García, María Elena; Cotrina-Vinagre, Francisco Javier; Gómez-Cano, María de Los Ángeles; Martínez de Aragón, Ana; Martín-Hernández, Elena; Martínez-Azorín, Francisco

Rodríguez-García, María Elena; Cotrina-Vinagre, Francisco Javier; Gómez-Cano, María de Los Ángeles; Martínez de Aragón, Ana; Martín-Hernández, Elena; Martínez-Azorín, Francisco.

Afiliação

Rodríguez-García ME; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN), Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain.
Cotrina-Vinagre FJ; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.
Gómez-Cano MLÁ; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN), Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain.
Martínez de Aragón A; Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, Enfermedades Mitocondriales y Metabólicas Hereditarias, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain.
Martín-Hernández E; Servicio de Radiología, Sección de Neurorradiología, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain.
Martínez-Azorín F; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.

Am J Med Genet A ; 182(6): 1483-1490, 2020 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32198973

Assuntos

Agenesia do Corpo Caloso/genética; Cerebelo/anormalidades; Microcefalia/genética; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/genética; Malformações do Sistema Nervoso/genética; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Agenesia do Corpo Caloso/complicações; Agenesia do Corpo Caloso/patologia; Cerebelo/patologia; Criança; Deficiências do Desenvolvimento/complicações; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Deficiências do Desenvolvimento/patologia; Nanismo/complicações; Nanismo/genética; Nanismo/patologia; Feminino; Humanos; Hidrocefalia/complicações; Hidrocefalia/genética; Hidrocefalia/patologia; Lactente; Masculino; Malformações do Desenvolvimento Cortical/genética; Malformações do Desenvolvimento Cortical/patologia; Microcefalia/complicações; Microcefalia/patologia; Hipotonia Muscular/complicações; Hipotonia Muscular/genética; Hipotonia Muscular/patologia; Malformações do Sistema Nervoso/complicações; Malformações do Sistema Nervoso/patologia; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

MAST1; cerebellar hypoplasia; cortical malformations; growth hormone; mega-corpus-callosum syndrome; microcephaly

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cerebelo / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Agenesia do Corpo Caloso / Microcefalia / Proteínas Associadas aos Microtúbulos / Malformações do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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