The neuroimaging findings of monocarboxylate transporter 1 deficiency.

Nicolas-Jilwan, Manal; Medlej, Rita; Sulaiman, Raashda A; AlSayed, Moeenaldeen

Nicolas-Jilwan, Manal; Medlej, Rita; Sulaiman, Raashda A; AlSayed, Moeenaldeen.

Afiliação

Nicolas-Jilwan M; Division of Neuroradiology, Department of Radiology, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Al Zahrawi Street, Riyadh, 11211, Saudi Arabia. manaljilwan@hotmail.com.
Medlej R; Department of Endocrinology, Hotel-Dieu de France Hospital, Alfred Naccache Boulevard, Beirut, Lebanon.
Sulaiman RA; Department of Medical Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Al Zahrawi Street, Riyadh, 11211, Saudi Arabia.
AlSayed M; Department of Medical Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Al Zahrawi Street, Riyadh, 11211, Saudi Arabia.

Neuroradiology ; 62(7): 891-894, 2020 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32318771

Assuntos

Encefalopatias/diagnóstico por imagem; Encefalopatias/genética; Transportadores de Ácidos Monocarboxílicos/deficiência; Neuroimagem/métodos; Simportadores/deficiência; Pré-Escolar; Consanguinidade; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Feminino; Mutação da Fase de Leitura; Humanos; Lactente; Cetose/genética; Convulsões/genética; Irmãos

Palavras-chave

Basal ganglia; Callosal agenesis; Ketoacidosis; Moncarboxylate transporter 1; SLC16A1 gene; Subcortical U-fibers

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encefalopatias / Transportadores de Ácidos Monocarboxílicos / Simportadores / Neuroimagem Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Neuroradiology Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Arábia Saudita

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