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Penetrance is a critical parameter for assessing the disease liability of CFTR variants.
Boussaroque, A; Audrézet, M-P; Raynal, C; Sermet-Gaudelus, I; Bienvenu, T; Férec, C; Bergougnoux, A; Lopez, M; Scotet, V; Munck, A; Girodon, E.
Afiliação
  • Boussaroque A; APHP.Centre-Université de Paris, Cochin Hospital, Molecular Genetics Laboratory, Paris, France.
  • Audrézet MP; Molecular Genetics Laboratory - CHRU Brest, Brest, France; Inserm UMR 1078, GGB, F-29200 Brest, France.
  • Raynal C; Molecular Genetics Laboratory - CHU Montpellier, EA7402 Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Sermet-Gaudelus I; APHP.Centre Université de Paris, Necker Enfants Malades Hospital, Cystic Fibrosis Center, Paris, France and INSERM U 1151, Paris, France.
  • Bienvenu T; APHP.Centre-Université de Paris, Cochin Hospital, Molecular Genetics Laboratory, Paris, France.
  • Férec C; Molecular Genetics Laboratory - CHRU Brest, Brest, France; Inserm UMR 1078, GGB, F-29200 Brest, France.
  • Bergougnoux A; Molecular Genetics Laboratory - CHU Montpellier, EA7402 Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Lopez M; APHP.Centre-Université de Paris, Cochin Hospital, Molecular Genetics Laboratory, Paris, France.
  • Scotet V; Inserm UMR 1078, GGB, F-29200 Brest, France.
  • Munck A; APHP.Centre Université de Paris, Necker Enfants Malades Hospital, Cystic Fibrosis Center, Paris, France and INSERM U 1151, Paris, France; Société francaise de dépistage néonatal.
  • Girodon E; APHP.Centre-Université de Paris, Cochin Hospital, Molecular Genetics Laboratory, Paris, France. Electronic address: emmanuelle.girodon@aphp.fr.
J Cyst Fibros ; 19(6): 949-954, 2020 11.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32327388
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Triagem Neonatal / Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Penetrância / Fibrose Cística Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Cyst Fibros Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Triagem Neonatal / Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Penetrância / Fibrose Cística Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Cyst Fibros Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: França