Differences in intracellular localisation of ANKH mutants that relate to mechanisms of calcium pyrophosphate deposition disease and craniometaphyseal dysplasia.

Vijen, Sunny; Hawes, Chris; Runions, John; Russell, R Graham G; Wordsworth, B Paul; Carr, Andrew J; Pink, Ryan C; Zhang, Yun

Vijen, Sunny; Hawes, Chris; Runions, John; Russell, R Graham G; Wordsworth, B Paul; Carr, Andrew J; Pink, Ryan C; Zhang, Yun.

Afiliação

Vijen S; Department of Biology and Medical Sciences, Oxford Brookes University, Gipsy Lane, Oxford, OX3 0BP, UK.
Hawes C; Department of Biology and Medical Sciences, Oxford Brookes University, Gipsy Lane, Oxford, OX3 0BP, UK.
Runions J; Department of Biology and Medical Sciences, Oxford Brookes University, Gipsy Lane, Oxford, OX3 0BP, UK.
Russell RGG; Nuffield Department of Orthopaedics, Rheumatology and Musculoskeletal Sciences, University of Oxford Institute of Musculoskeletal Sciences, Windmill Road, Oxford, OX3 7HE, UK.
Wordsworth BP; Nuffield Department of Orthopaedics, Rheumatology and Musculoskeletal Sciences, University of Oxford Institute of Musculoskeletal Sciences, Windmill Road, Oxford, OX3 7HE, UK.
Carr AJ; Nuffield Department of Orthopaedics, Rheumatology and Musculoskeletal Sciences, University of Oxford Institute of Musculoskeletal Sciences, Windmill Road, Oxford, OX3 7HE, UK.
Pink RC; Department of Biology and Medical Sciences, Oxford Brookes University, Gipsy Lane, Oxford, OX3 0BP, UK. rpink@brookes.ac.uk.
Zhang Y; Department of Biology and Medical Sciences, Oxford Brookes University, Gipsy Lane, Oxford, OX3 0BP, UK. yun.zhang@brookes.ac.uk.

Sci Rep ; 10(1): 7408, 2020 05 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32366894

Assuntos

Doenças do Desenvolvimento Ósseo/genética; Condrocalcinose/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Hiperostose/genética; Hipertelorismo/genética; Mutação; Proteínas de Transporte de Fosfato/genética; Fosfatase Alcalina; Autofagia; Doenças do Desenvolvimento Ósseo/metabolismo; Proteínas de Transporte/genética; Proteínas de Transporte/metabolismo; Condrocalcinose/metabolismo; Condrócitos/metabolismo; Anormalidades Craniofaciais/metabolismo; Difosfatos/metabolismo; Células HEK293; Humanos; Hiperostose/metabolismo; Hipertelorismo/metabolismo; Microscopia Confocal; Proteínas de Transporte de Fosfato/metabolismo; Diester Fosfórico Hidrolases/genética; Diester Fosfórico Hidrolases/metabolismo; Domínios Proteicos; Pirofosfatases/genética; Pirofosfatases/metabolismo; Fator de Transcrição Pit-1/genética; Fator de Transcrição Pit-1/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças do Desenvolvimento Ósseo / Hiperostose / Condrocalcinose / Anormalidades Craniofaciais / Proteínas de Transporte de Fosfato / Hipertelorismo / Mutação Limite: Humans Idioma: En Revista: Sci Rep Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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