Genotype-phenotype analysis of LMNA-related diseases predicts phenotype-selective alterations in lamin phosphorylation.

Lin, Eric W; Brady, Graham F; Kwan, Raymond; Nesvizhskii, Alexey I; Omary, M Bishr

Lin, Eric W; Brady, Graham F; Kwan, Raymond; Nesvizhskii, Alexey I; Omary, M Bishr.

Afiliação

Lin EW; Department of Molecular and Integrative Physiology, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.
Brady GF; Department of Internal Medicine, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.
Kwan R; Department of Molecular and Integrative Physiology, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.
Nesvizhskii AI; Department of Internal Medicine, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.
Omary MB; Department of Molecular and Integrative Physiology, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.

FASEB J ; 34(7): 9051-9073, 2020 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32413188

Assuntos

Estudos de Associação Genética; Genótipo; Lamina Tipo A/genética; Laminopatias/patologia; Mutação; Fenótipo; Feminino; Humanos; Lamina Tipo A/metabolismo; Laminopatias/classificação; Laminopatias/genética; Laminopatias/metabolismo; Masculino; Fosforilação

Palavras-chave

intermediate filaments; laminopathy; mutation; post-translational modifications

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Lamina Tipo A / Estudos de Associação Genética / Laminopatias / Genótipo / Mutação Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: FASEB J Assunto da revista: BIOLOGIA / FISIOLOGIA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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