RPGR-Related X-Linked Retinitis Pigmentosa Carriers with a Severe "Male Pattern".

Salvetti, Anna Paola; Nanda, Anika; MacLaren, Robert E

Salvetti, Anna Paola; Nanda, Anika; MacLaren, Robert E.

Afiliação

Salvetti AP; Oxford Eye Hospital, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, and Nuffield Laboratory of Ophthalmology, Department of Clinical Neurosciences, University of Oxford, Oxford, United Kingdom.
Nanda A; Oxford Eye Hospital, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, and Nuffield Laboratory of Ophthalmology, Department of Clinical Neurosciences, University of Oxford, Oxford, United Kingdom.
MacLaren RE; Oxford Eye Hospital, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, and Nuffield Laboratory of Ophthalmology, Department of Clinical Neurosciences, University of Oxford, Oxford, United Kingdom, robert.maclaren@eye.ox.ac.uk.

Ophthalmologica ; 244(1): 60-67, 2021.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32434206

Assuntos

Proteínas do Olho; Retinose Pigmentar; Pré-Escolar; Eletrorretinografia; Proteínas do Olho/genética; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Mutação; Linhagem; Retinose Pigmentar/diagnóstico; Retinose Pigmentar/genética

Palavras-chave

Carriers; Genetics; Retinal imaging; Retinitis pigmentosa

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Proteínas do Olho Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Ophthalmologica Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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