Paternal 132 bp deletion affecting <i>KCNQ1OT1</i> in 11p15.5 is associated with growth retardation but does not affect imprinting.

Eggermann, Thomas; Kraft, Florian; Lausberg, Eva; Ergezinger, Katrin; Kunstmann, Erdmute

Paternal 132 bp deletion affecting KCNQ1OT1 in 11p15.5 is associated with growth retardation but does not affect imprinting.

Eggermann, Thomas; Kraft, Florian; Lausberg, Eva; Ergezinger, Katrin; Kunstmann, Erdmute.

Afiliação

Eggermann T; Institute of Human Genetics, Medical Faculty, RWTH Aachen University, Aachen, Nordrhein-Westfalen, Germany teggermann@ukaachen.de.
Kraft F; Institute of Human Genetics, Medical Faculty, RWTH Aachen University, Aachen, Nordrhein-Westfalen, Germany.
Lausberg E; Institute of Human Genetics, Medical Faculty, RWTH Aachen University, Aachen, Nordrhein-Westfalen, Germany.
Ergezinger K; Children's Hospital, University of Würzburg, Würzburg, Germany.
Kunstmann E; Institute of Human Genetics, University of Würzburg, Würzburg, Germany.

J Med Genet ; 58(3): 173-176, 2021 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32447323

Assuntos

Impressão Genômica/genética; Transtornos do Crescimento/genética; Canal de Potássio KCNQ1/genética; Síndrome de Beckwith-Wiedemann/epidemiologia; Síndrome de Beckwith-Wiedemann/genética; Síndrome de Beckwith-Wiedemann/patologia; Pré-Escolar; Cromossomos Humanos Par 11/genética; Variações do Número de Cópias de DNA/genética; Metilação de DNA/genética; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Alemanha; Transtornos do Crescimento/epidemiologia; Transtornos do Crescimento/patologia; Humanos; Lactente; Fator de Crescimento Insulin-Like II/genética; Linhagem; Canais de Potássio de Abertura Dependente da Tensão da Membrana/genética; RNA Longo não Codificante/genética; Síndrome de Silver-Russell/epidemiologia; Síndrome de Silver-Russell/genética; Síndrome de Silver-Russell/patologia

Palavras-chave

copy-number; genetics; imprinting

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Impressão Genômica / Canal de Potássio KCNQ1 / Transtornos do Crescimento Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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