Genetic and epigenetic profiling of BRCA1/2 in ovarian tumors reveals additive diagnostic yield and evidence of a genomic BRCA1/2 DNA methylation signature.

Aref-Eshghi, Erfan; McGee, Jacob D; Pedro, Victor P; Kerkhof, Jennifer; Stuart, Alan; Ainsworth, Peter J; Lin, Hanxin; Volodarsky, Michael; McLachlin, Catherine Meg; Sadikovic, Bekim

Aref-Eshghi, Erfan; McGee, Jacob D; Pedro, Victor P; Kerkhof, Jennifer; Stuart, Alan; Ainsworth, Peter J; Lin, Hanxin; Volodarsky, Michael; McLachlin, Catherine Meg; Sadikovic, Bekim.

Afiliação

Aref-Eshghi E; Molecular Diagnostics Division, Molecular Genetics Laboratory, London Health Sciences Centre, London, ON, Canada.
McGee JD; Department of Obstetrics and Gynaecology, Western University, London, ON, Canada.
Pedro VP; Schulich School of Medicine and Dentistry, Western University, London, ON, Canada.
Kerkhof J; Molecular Diagnostics Division, Molecular Genetics Laboratory, London Health Sciences Centre, London, ON, Canada.
Stuart A; Molecular Diagnostics Division, Molecular Genetics Laboratory, London Health Sciences Centre, London, ON, Canada.
Ainsworth PJ; Molecular Diagnostics Division, Molecular Genetics Laboratory, London Health Sciences Centre, London, ON, Canada.
Lin H; Molecular Diagnostics Division, Molecular Genetics Laboratory, London Health Sciences Centre, London, ON, Canada.
Volodarsky M; Molecular Diagnostics Division, Molecular Genetics Laboratory, London Health Sciences Centre, London, ON, Canada.
McLachlin CM; Department of Pathology and Laboratory Medicine, Western University, London, ON, Canada.
Sadikovic B; Molecular Diagnostics Division, Molecular Genetics Laboratory, London Health Sciences Centre, London, ON, Canada. Bekim.Sadikovic@lhsc.on.ca.

J Hum Genet ; 65(10): 865-873, 2020 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32483276

Assuntos

Adenocarcinoma/genética; Proteína BRCA1/genética; Proteína BRCA2/genética; Metilação de DNA; Genes BRCA1; Genes BRCA2; Técnicas de Diagnóstico Molecular; Síndromes Neoplásicas Hereditárias/genética; Neoplasias Ovarianas/genética; Adenocarcinoma/diagnóstico; Adenocarcinoma/tratamento farmacológico; Adulto; Idoso; Antineoplásicos/uso terapêutico; Área Sob a Curva; Variações do Número de Cópias de DNA; DNA de Neoplasias/química; DNA de Neoplasias/genética; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Mutação INDEL; Pessoa de Meia-Idade; Síndromes Neoplásicas Hereditárias/diagnóstico; Síndromes Neoplásicas Hereditárias/tratamento farmacológico; Neoplasias Ovarianas/diagnóstico; Neoplasias Ovarianas/tratamento farmacológico; Mutação Puntual; Inibidores de Poli(ADP-Ribose) Polimerases/uso terapêutico; Valor Preditivo dos Testes; Regiões Promotoras Genéticas/genética; Curva ROC; Sensibilidade e Especificidade

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias Ovarianas / Síndromes Neoplásicas Hereditárias / Adenocarcinoma / Proteína BRCA1 / Genes BRCA1 / Metilação de DNA / Proteína BRCA2 / Técnicas de Diagnóstico Molecular / Genes BRCA2 Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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