Diagnostic yield of targeted sequential and massive panel approaches for inherited neuropathies.

Padilha, Janice Pacheco Dias; Brasil, Carolina Serpa; Hoefel, Alice Maria Luderitz; Winckler, Pablo Brea; Donis, Karina Carvalho; Brusius-Facchin, Ana Carolina; Saute, Jonas Alex Morales

Padilha, Janice Pacheco Dias; Brasil, Carolina Serpa; Hoefel, Alice Maria Luderitz; Winckler, Pablo Brea; Donis, Karina Carvalho; Brusius-Facchin, Ana Carolina; Saute, Jonas Alex Morales.

Afiliação

Padilha JPD; Graduate Program in Medicine, Medical Sciences, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.
Brasil CS; Translational Neurogenetics Laboratory, Centro de Pesquisa Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Brazil.
Hoefel AML; Division of Medical Genetics, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Brazil.
Winckler PB; Graduate Program in Medicine, Medical Sciences, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.
Donis KC; Neurogenetics Clinical Research Center, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Brazil.
Brusius-Facchin AC; Graduate Program in Medicine, Medical Sciences, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.
Saute JAM; Neurogenetics Clinical Research Center, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Brazil.

Clin Genet ; 98(2): 185-190, 2020 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32506583

Assuntos

Doença de Charcot-Marie-Tooth/diagnóstico; Conexinas/genética; Proteína P0 da Mielina/genética; Proteínas da Mielina/genética; Adulto; Brasil/epidemiologia; Doença de Charcot-Marie-Tooth/classificação; Doença de Charcot-Marie-Tooth/epidemiologia; Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Feminino; Humanos; Masculino; Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex/métodos; Mutação; Patologia Molecular/métodos; Análise de Sequência de DNA; Proteína beta-1 de Junções Comunicantes

Palavras-chave

Charcot-Marie-Tooth disease; diagnosis; hereditary neuropathy with liability to pressure palsies; multiplex ligation-dependent probe amplification; next generation sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Charcot-Marie-Tooth / Conexinas / Proteína P0 da Mielina / Proteínas da Mielina Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil

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