Unconventional Diagnosis Based on Somatic Findings through Germ Line Whole-Exome Sequencing.

Lopes, Jaime L; Rasmussen, Kristen J; Mehta, Nikita; Boczek, Nicole J; Hasadsri, Linda

Lopes, Jaime L; Rasmussen, Kristen J; Mehta, Nikita; Boczek, Nicole J; Hasadsri, Linda.

Afiliação

Lopes JL; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN.
Rasmussen KJ; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN.
Mehta N; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN.
Boczek NJ; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN.
Hasadsri L; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN.

Clin Chem ; 66(1): 48-51, 2020 01 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32609848

Assuntos

Esclerose Lateral Amiotrófica/diagnóstico; Sequenciamento do Exoma; Esclerose Lateral Amiotrófica/genética; Cérebro/diagnóstico por imagem; Mutação em Linhagem Germinativa; Humanos; Isocitrato Desidrogenase/genética; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Fatores de Processamento de Serina-Arginina/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sequenciamento do Exoma / Esclerose Lateral Amiotrófica Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Clin Chem Assunto da revista: QUIMICA CLINICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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