[Genetic diagnostics of autoinflammatory diseases].

Schnappauf, Oskar

[Genetic diagnostics of autoinflammatory diseases]. / Genetische Diagnostik autoinflammatorischer Erkrankungen.

Schnappauf, Oskar.

Afiliação

Schnappauf O; National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, 10 Center Drive, 20892, Bethesda, MD, USA. oskar.schnappauf@nih.gov.

Z Rheumatol ; 79(7): 611-623, 2020 Sep.

Article em De | MEDLINE | ID: mdl-32761370

Assuntos

Doenças Hereditárias Autoinflamatórias; Qualidade de Vida; Biomarcadores; Febre; Testes Genéticos; Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/diagnóstico; Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/genética; Humanos; Síndrome

Palavras-chave

Molecular genetic analysis; Next-generation sequencing; Periodic febrile attacks; Targeted gene panels; Variant classification

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Qualidade de Vida / Doenças Hereditárias Autoinflamatórias Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: De Revista: Z Rheumatol Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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