Targeted re-sequencing in pediatric and perinatal stroke.

Grossi, Alice; Severino, Mariasavina; Rusmini, Marta; Tortora, Domenico; Ramenghi, Luca A; Cama, Armando; Rossi, Andrea; Di Rocco, Maja; Ceccherini, Isabella; Bertamino, Marta

Grossi, Alice; Severino, Mariasavina; Rusmini, Marta; Tortora, Domenico; Ramenghi, Luca A; Cama, Armando; Rossi, Andrea; Di Rocco, Maja; Ceccherini, Isabella; Bertamino, Marta.

Afiliação

Grossi A; U.O.S.D. Laboratorio di Genetica e Genomica Delle Malattie Rare, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, 16147 Genoa, Italy.
Severino M; U.O.C. Neuroradiologia, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, 16147 Genoa, Italy.
Rusmini M; U.O.S.D. Laboratorio di Genetica e Genomica Delle Malattie Rare, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, 16147 Genoa, Italy.
Tortora D; U.O.C. Neuroradiologia, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, 16147 Genoa, Italy.
Ramenghi LA; U.O.C. Patologia Neonatale, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, 16147 Genoa, Italy.
Cama A; U.O.C. Neurochirurgia, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, 16147 Genoa, Italy.
Rossi A; U.O.C. Neuroradiologia, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, 16147 Genoa, Italy.
Di Rocco M; U.O.S.D. Malattie Rare, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, 16147 Genoa, Italy. Electronic address: majadirocco@gaslini.org.
Ceccherini I; U.O.S.D. Laboratorio di Genetica e Genomica Delle Malattie Rare, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, 16147 Genoa, Italy. Electronic address: isa.c@unige.it.
Bertamino M; U.O.C. Medicina Fisica e Riabilitazione, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, 16147 Genoa, Italy.

Eur J Med Genet ; 63(11): 104030, 2020 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32818659

Assuntos

Testes Genéticos/métodos; Análise de Sequência de DNA/métodos; Acidente Vascular Cerebral/genética; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; Colágeno Tipo IV/genética; Feminino; Testes Genéticos/normas; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Proteínas Associadas à Resistência a Múltiplos Medicamentos/genética; Análise de Sequência de DNA/normas; Acidente Vascular Cerebral/diagnóstico

Palavras-chave

Arteriopathy; Magnetic resonance imaging; Next-generation sequencing; Pediatric stroke; Perinatal stroke; Porencephaly

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Análise de Sequência de DNA / Acidente Vascular Cerebral Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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