Compound heterozygous protein C variants undetectable by common laboratory testing causing purpura fulminans after the neonatal period.

MacQuarrie, Kyle L; Williams, Olatundun; Friedman, Kenneth D; Bercovitz, Rachel S

MacQuarrie, Kyle L; Williams, Olatundun; Friedman, Kenneth D; Bercovitz, Rachel S.

Afiliação

MacQuarrie KL; Division of Hematology, Oncology, and Stem Cell Transplantation, Department of Pediatrics, Northwestern University Feinberg School of Medicine, Chicago, Illinois.
Williams O; Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital, Chicago, Illinois.
Friedman KD; Division of Hematology, Oncology, and Stem Cell Transplantation, Department of Pediatrics, Northwestern University Feinberg School of Medicine, Chicago, Illinois.
Bercovitz RS; Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital, Chicago, Illinois.

Am J Hematol ; 95(12): 1616-1621, 2020 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32833261

Assuntos

Sequência de Bases; Éxons; Proteína C; Púrpura Fulminante; Deleção de Sequência; Substituição de Aminoácidos; Testes de Coagulação Sanguínea; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Proteína C/genética; Proteína C/metabolismo; Púrpura Fulminante/sangue; Púrpura Fulminante/genética; Púrpura Fulminante/patologia; Púrpura Fulminante/terapia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteína C / Sequência de Bases / Éxons / Deleção de Sequência / Púrpura Fulminante Limite: Child, preschool / Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Am J Hematol Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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