OFD Type I syndrome: lessons learned from a rare ciliopathy.

Morleo, Manuela; Franco, Brunella

Morleo, Manuela; Franco, Brunella.

Afiliação

Morleo M; Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Via Campi Flegrei 34, 80078 Pozzuoli, Naples, Italy.
Franco B; Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Via Campi Flegrei 34, 80078 Pozzuoli, Naples, Italy.

Biochem Soc Trans ; 48(5): 1929-1939, 2020 10 30.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32897366

Assuntos

Ciclo Celular; Cromossomos Humanos X; Cílios/metabolismo; Quebras de DNA de Cadeia Dupla; Mutação; Proteínas/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Animais; Membrana Celular/metabolismo; Núcleo Celular/metabolismo; Centrossomo/ultraestrutura; Cerebelo/anormalidades; Cromatina/metabolismo; Transtornos da Motilidade Ciliar/genética; Citoplasma/metabolismo; Anormalidades do Olho/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Humanos; Rim/metabolismo; Doenças Renais Císticas/genética; Fenótipo; Doenças Raras/genética; Retina/anormalidades; Retinose Pigmentar/genética

Palavras-chave

OFD1; cilia; pleiotropic protein; rare diseases

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Ciclo Celular / Cílios / Cromossomos Humanos X / Quebras de DNA de Cadeia Dupla / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Biochem Soc Trans Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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