A diagnostic approach to syndromic retinal dystrophies with intellectual disability.

Yang, Xiao-Ru; Benson, Matthew D; MacDonald, Ian M; Innes, A Micheil

Yang, Xiao-Ru; Benson, Matthew D; MacDonald, Ian M; Innes, A Micheil.

Afiliação

Yang XR; Department of Medical Genetics, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.
Benson MD; Department of Ophthalmology, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada.
MacDonald IM; Department of Ophthalmology, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada.
Innes AM; Department of Medical Genetics, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada.

Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 184(3): 538-570, 2020 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32918368

Assuntos

Diagnóstico Diferencial; Proteínas do Olho/genética; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Distrofias Retinianas/diagnóstico; Adulto; Criança; Feminino; Genótipo; Humanos; Deficiência Intelectual/complicações; Deficiência Intelectual/genética; Deficiência Intelectual/patologia; Masculino; Mutação; Distrofias Retinianas/complicações; Distrofias Retinianas/genética; Distrofias Retinianas/patologia

Palavras-chave

ciliopathy; cognitive impairment; intellectual disability; retinal dystrophy; retinitis pigmentosa

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diagnóstico Diferencial / Proteínas do Olho / Distrofias Retinianas / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet C Semin Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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