[Clinical and genetic analysis of two patients with congenital neutropenia caused by ELANE gene mutation].

Liu, Hui; Liu, Guanghua; Zhao, Peiran; Huang, Liang; Zhou, Youfeng; Qiu, Xiaojian; Xu, Liangpu

Liu, Hui; Liu, Guanghua; Zhao, Peiran; Huang, Liang; Zhou, Youfeng; Qiu, Xiaojian; Xu, Liangpu.

Afiliação

Liu H; Department of Pediatrics, Fujian Provincial Maternity and Children's Hospital, Affiliated Hospital of Fujian Medical University, Fuzhou, Fujian 350001, China. ipxiu304@126.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 37(10): 1097-1101, 2020 Oct 10.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-32924109

Assuntos

Síndrome Congênita de Insuficiência da Medula Óssea/diagnóstico; Síndrome Congênita de Insuficiência da Medula Óssea/genética; Elastase de Leucócito; Neutropenia/congênito; Humanos; Elastase de Leucócito/genética; Mutação; Neutropenia/diagnóstico; Neutropenia/genética; Estudos Retrospectivos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Elastase de Leucócito / Síndrome Congênita de Insuficiência da Medula Óssea / Neutropenia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies Limite: Humans Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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