Hypophosphatasia: a genetic-based nosology and new insights in genotype-phenotype correlation.

Mornet, Etienne; Taillandier, Agnès; Domingues, Christelle; Dufour, Annika; Benaloun, Emmanuelle; Lavaud, Nicole; Wallon, Fabienne; Rousseau, Nathalie; Charle, Carole; Guberto, Mihelaiti; Muti, Christine; Simon-Bouy, Brigitte

Mornet, Etienne; Taillandier, Agnès; Domingues, Christelle; Dufour, Annika; Benaloun, Emmanuelle; Lavaud, Nicole; Wallon, Fabienne; Rousseau, Nathalie; Charle, Carole; Guberto, Mihelaiti; Muti, Christine; Simon-Bouy, Brigitte.

Afiliação

Mornet E; Unité de Génétique Constitutionnelle, Service de Biologie, Centre Hospitalier de Versailles, 78150, Le Chesnay, France. emornet@ch-versailles.fr.
Taillandier A; Unité de Génétique Constitutionnelle, Service de Biologie, Centre Hospitalier de Versailles, 78150, Le Chesnay, France.
Domingues C; Unité de Génétique Constitutionnelle, Service de Biologie, Centre Hospitalier de Versailles, 78150, Le Chesnay, France.
Dufour A; Unité de Génétique Constitutionnelle, Service de Biologie, Centre Hospitalier de Versailles, 78150, Le Chesnay, France.
Benaloun E; Unité de Génétique Constitutionnelle, Service de Biologie, Centre Hospitalier de Versailles, 78150, Le Chesnay, France.
Lavaud N; Unité de Génétique Constitutionnelle, Service de Biologie, Centre Hospitalier de Versailles, 78150, Le Chesnay, France.
Wallon F; Unité de Génétique Constitutionnelle, Service de Biologie, Centre Hospitalier de Versailles, 78150, Le Chesnay, France.
Rousseau N; Unité de Génétique Constitutionnelle, Service de Biologie, Centre Hospitalier de Versailles, 78150, Le Chesnay, France.
Charle C; Unité de Génétique Constitutionnelle, Service de Biologie, Centre Hospitalier de Versailles, 78150, Le Chesnay, France.
Guberto M; Unité de Génétique Constitutionnelle, Service de Biologie, Centre Hospitalier de Versailles, 78150, Le Chesnay, France.
Muti C; Unité de Génétique Constitutionnelle, Service de Biologie, Centre Hospitalier de Versailles, 78150, Le Chesnay, France.
Simon-Bouy B; Unité de Génétique Constitutionnelle, Service de Biologie, Centre Hospitalier de Versailles, 78150, Le Chesnay, France.

Eur J Hum Genet ; 29(2): 289-299, 2021 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32973344

Assuntos

Estudos de Associação Genética; Genótipo; Hipofosfatasia/genética; Fenótipo; Adolescente; Fosfatase Alcalina/genética; Alelos; Criança; Pré-Escolar; Estudos de Coortes; Feminino; Predisposição Genética para Doença/genética; Testes Genéticos; Heterozigoto; Humanos; Hipofosfatasia/diagnóstico; Lactente; Mutação; Gravidez

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Estudos de Associação Genética / Genótipo / Hipofosfatasia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Pregnancy Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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