[Fabry disease]. / Maladie de Fabry.

Maladie de Fabry. La maladie de Fabry est une maladie rare, monogénique, liée à l'X, où un déficit enzymatique en alpha-galactosidase A lysosomale provoque l'accumulation intracellulaire de son substrat à l'origine de dysfonctions d'organe. On doit l'évoquer aussi bien chez l'homme que chez la femme, en particulier devant des acroparesthésies à électropyogramme normal, des angiokératomes, une insuffisance rénale familiale ou une cardiopathie hypertrophique possiblement isolée et sans obstacle à l'éjection. Le diagnostic se fait par dosage enzymatique chez l'homme et par analyse génétique chez la femme. Trois traitements sont disponibles : deux enzymothérapies substitutives depuis 2001, une molécule chaperon depuis 2016.