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Bi-allelic pathogenic variations in DNAJB11 cause Ivemark II syndrome, a renal-hepatic-pancreatic dysplasia.
Jordan, Penelope; Arrondel, Christelle; Bessières, Bettina; Tessier, Aude; Attié-Bitach, Tania; Guterman, Sarah; Morinière, Vincent; Antignac, Corinne; Saunier, Sophie; Gubler, Marie-Claire; Heidet, Laurence.
Afiliação
  • Jordan P; APHP, Génétique moléculaire, Hôpital universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France.
  • Arrondel C; Laboratoire des Maladies rénales héréditaires, Institut Imagine, Inserm U1163, Université de Paris, Paris, France.
  • Bessières B; APHP, Embryofœtopathologie, Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France.
  • Tessier A; APHP, Embryofœtopathologie, Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France.
  • Attié-Bitach T; APHP, Embryofœtopathologie, Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France; Université de Paris, Imagine Institute, Paris, France.
  • Guterman S; APHP, Obstétrique et Médecine fœtale, Hôpital universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France.
  • Morinière V; APHP, Génétique moléculaire, Hôpital universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France.
  • Antignac C; APHP, Génétique moléculaire, Hôpital universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France; Laboratoire des Maladies rénales héréditaires, Institut Imagine, Inserm U1163, Université de Paris, Paris, France; Université de Paris, Imagine Institute, Paris, France.
  • Saunier S; Laboratoire des Maladies rénales héréditaires, Institut Imagine, Inserm U1163, Université de Paris, Paris, France.
  • Gubler MC; Laboratoire des Maladies rénales héréditaires, Institut Imagine, Inserm U1163, Université de Paris, Paris, France.
  • Heidet L; Laboratoire des Maladies rénales héréditaires, Institut Imagine, Inserm U1163, Université de Paris, Paris, France; APHP, Néphrologie pédiatrique, Centre de Référence MARHEA, Hôpital universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France. Electronic address: laurence.heidet@aphp.fr.
Kidney Int ; 99(2): 405-409, 2021 02.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33129895

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Rim Policístico Autossômico Dominante / Doenças Renais Policísticas Limite: Humans Idioma: En Revista: Kidney Int Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Rim Policístico Autossômico Dominante / Doenças Renais Policísticas Limite: Humans Idioma: En Revista: Kidney Int Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: França